Maladies rares : à quand une prise de conscience par les pouvoirs publics ?

Qu’en est-il des maladies rares en Tunisie ? Selon les chiffres officiels, on compte près de 600 000 tunisiens atteints par ces pathologies qui ne sont, finalement, pas aussi rares que cela, ce qui représente près de 5,5% de la population tunisienne. C’était l’objet d’une conférence de presse organisée mercredi 27 février 2019 aux Berges du Lac par l’Association Tunisiennes des Maladies Lysosomales (ATML), en partenariat avec Sanofi Tunisie, en présence de la presse, de médecins, d’activistes de la société civile et de patients.
Un événement organisé à la veille de la Journée Internationale des Maladies Rares du 28 février 2019. Seul bémol : aucun décideur politique n’était présent à cette occasion, alors que le sujet requiert toute l’attention de la sphère politique, notamment en ce qui concerne la prise en charge médicale par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM). De fait, celle-ci ne prend pas en charge ce type de maladie. Compte rendu.

Maladies rares, pas aussi « rares » que cela !
Qu’est-ce qu’une maladie rare ? D’après Dr.Héla Boudabouz, vice-présidente de l’ATML et travaillant au service pédiatrie de l’hôpital de la Rabta, il s’agit d’une pathologie qui touche 1 personne sur 2000. D’après la praticienne, nous parlons plutôt de maladie « orpheline » et non « rare » car, selon elle, nous ne « les connaissons pas bien ». « 80% de ces maladies sont héréditaires. Il s’agit de maladies métaboliques héréditaires », a-t-elle précisé.
En Tunisie, il est difficile d’obtenir des chiffres exactes. On estime, de ce fait, que les 600 000 personnes atteintes constituent un nombre sous-estimé. La particularité de ces maladies réside dans leur hétérogénéité. « Les lysosomes se trouvent dans plusieurs organes et dans les os. Ainsi, les maladies peuvent se déclencher dans n’importe quelle région de l’organisme. Les symptômes sont variés, progressifs et permanents », a-t-elle expliqué.
Dr Héla Boudabouz estime que les mariages consanguins augmentent les risques du développement de ces maladies. Un enfant sur 7000 est touché. L’intérêt pour les maladies rares en Tunisie s’est manifesté depuis les années 1990. « Dans notre pays, le risque est élevé compte tenu, notamment, des mariages consanguins. La consanguinité concerne 32% de la population », a-t-elle ajouté.
La praticienne déplore, d’un autre côté, l’absence de plateaux techniques pour établir des diagnostics. Néanmoins, le service pédiatrique de l’hôpital de la Rabta constitue une référence non seulement tunisienne, mais aussi africaine, en termes d’identification des maladies rares. Parmi ces dernières, il existe la surcharge lysosomales qui regroupe 50 maladies héréditaires. Il s’agit, concrètement, d’une perturbation au niveau du catabolisme (ndlr : phase du métabolisme qui comprend les processus de dégradation des composés organiques, avec dégagement d’énergie et élimination des déchets) de molécules complexes. Le dysfonctionnement lysosomal provoque ce que les médecins appellent une « accumulation progressive intra-lysosomale de substrats spécifiques ». Par conséquent, une surcharge tissulaire se déclenche, entraînant le dysfonctionnement de l’organe lui-même. Par ailleurs, il existe d’autres maladie : la dysmorphie faciale, les infections ORL à répétition, les atteintes neurologiques ou encore les atteintes ophtalmologiques.
Pour Dr Héla Boudabouz, la lutte contre les maladies rares requiert les efforts de tous : société civile, décideurs politiques et même les journalistes pour sensibiliser sur l’importance de cette lutte. Or, il existe un problème, comme souligné précédemment, au niveau de la prise en charge par la CNAM. « Il faut inscrire les maladies rares sur la liste des maladies graves. Nous sommes en discussions avec la CNAM. Néanmoins, on constate une prise de conscience de la gravité du problème », a-t-elle affirmé.

Deux témoignages poignants
La conférence de presse était également l’occasion pour des patients ou proches de patients de livrer des témoignages parfois vibrants et émouvants. C’est le cas de Henda, mère d’une adolescente de 13 ans au nom de Yosr. Sa fille souffre, depuis sa naissance, d’une maladie métabolique rare qui a été détectée après 16 semaines de grossesses suite à un diagnostic pré-natal effectué en France. C’est en pleurs que la mère a évoqué les atroces souffrances quotidiennes de sa fille. Elle a, entre-autres, déploré l’absence de la prise en charge du côté de la CNAM.« Je n’y arrive plus financièrement. Je veux que ma fille trouve sa chance, comme tous les enfants qui endurent la même souffrance », a-t-elle confié, en larmes.
L’autre cas notable est celui d’Ahmed Ben Gaïes, secrétaire général de l’ATML. Le jeune homme est atteint d’une maladie rare depuis son adolescence. Ce qui est étonnant, c’est qu’il a lui-même effectué son diagnostic grâce à Internet. Un diagnostic qui a été confirmé. Le jeune homme raconte avoir subi plusieurs tests de la part de plusieurs médecins. Il s’agit d’un fait qui souligne une certaine méconnaissance de ces maladies rares, et non pas l’incompétence de nos médecins. « L’État ne reconnaît pas ce genre de maladies. Nous avons essayé de trouver une solution avec un ancien ministre des Affaires Sociales, mais celui-ci s’était montré plutôt cynique : la prise en charge dont j’aurais pu profiter équivalait à une prise en charge de 10 personnes selon le ministre », a affirmé le secrétaire général, laissant entendre que les pouvoirs publics considèrent la question sous un angle financier. Un triste constat sur une réaction d’un ministre ayant violé des droits constitutionnels fondamentaux : les droits aux soins et à la vie.

Les pouvoirs publics doivent se mobiliser
Face à la négligence des pouvoirs publics, la société civile s’est depuis longtemps mobilisée. Dr Héla Boudabouz a précisé qu’un partenariat a été établi avec l’Institut Pasteur de Tunis. Il s’agit, selon elle, du plus grand partenaire de l’ATML.
Pas seulement : il existe des laboratoires pharmaceutiques privés, à l’instar de Sanofi, qui contribuent à la lutte contre les maladies rares. Le directeur des affaires médicales de Sanofi Maroc-Tunisie, Jamaa Sadik, souligne que la multinationale travaille, chaque année, sur des solutions thérapeutiques pour traiter les maladies rares. « Afin de mieux comprendre le parcours des patients, nous interagissons avec les associations de patients, les médecins et les experts internationaux », a-t-il expliqué.
D’un autre côté, Sanofi travaille sur la recherche & développement, la formation médicale continue des médecins ou encore la sensibilisation et l’information du grand public. Dans ce même contexte, l’entreprise a mis en place un programme humanitaire mondial pour la prise en charge de patients atteints de maladies rares. D’ailleurs, 13 patients tunisiens sont actuellement pris en charge dans ce cadre.
L’engagement de la société civile et des laboratoires dans la lutte contre les maladies rares est à saluer. Or, il demeure, à lui seul, insuffisant face à l’immobilisme des pouvoirs publics. Dr Héla Boudabouz a souligné qu’une prise de conscience a été constatée chez la CNAM. Mais à quand l’inscription des maladies rares sur la liste des maladies graves à prendre en charge par l’institution publique ? Il faut rappeler que la nomenclature n’a pas été mise à jour depuis une bonne décennie. Elle est fixée par des médecins. Néanmoins, nous comprenons bien que la décision ne leur appartient pas. C’est aux décideurs politiques de se pencher, enfin, sur ces maladies rares, méconnues du grand public. Les médias ont également un rôle à jouer dans ce contexte, en incarnant la fonction d’intermédiaires entre les médecins, les patients, la société civile et les pouvoirs publics.

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